→ → Диспластический синдром у взрослых. Симптомы, диагностика и лечение дисплазии соединительной ткани

Диспластический синдром у взрослых. Симптомы, диагностика и лечение дисплазии соединительной ткани

В последние годы отмечается увеличение числа врожденных пороков развития и наследственных заболеваний, а также нарастание распространенности различных вариантов соединительнотканной дисплазии из-за ухудшения экологической обстановки. По современным представлениям синдром соединительнотканной дисплазии определяют как самостоятельный синдром полигенно-мультифакториальной природы, проявляющийся внешними фенотипическими признаками в сочетании с диспластическими изменениями соединительной ткани и клинически значимой дисфункцией одного или нескольких внутренних органов (В. А. Гаврилова, 2002).

Под термином «дисплазия соединительной ткани сердца» (ДСТС) подразумевается аномалия тканевой структуры, в основе которой лежит генетически детерминированный дефект синтеза коллагена. Синдром ДСТС был выделен в самостоятельную нозологическую форму на симпозиуме в г. Омске (1990), посвященном проблеме врожденной дисплазии соединительной ткани. Проблема синдрома ДСТС привлекает к себе внимание в связи с большим риском развития таких осложнений, как нарушения ритма и проводимости сердца, инфекционный эндокардит, тромбоэмболия различных сосудов и внезапная сердечная смерть.

Высокая частота синдрома ДСТС при различных заболеваниях свидетельствует о системности поражения, что связано с «вездесущностью» соединительной ткани, составляющей строму всех органов и тканей.

Диспластическое сердце — сочетание конституциональных, топографических, анатомических и функциональных особенностей сердца у человека с дисплазией соединительной ткани (ДСТ). В западной литературе используется термин «миксоидная болезнь сердца» (Morales A. B., Romanelli B. E. A., 1992), однако эта формулировка используется преимущественно зарубежными авторами.

Частота диспластического сердца составляет 86% среди лиц с первичной недифференцированной ДСТ (Г. Н. Верещагина, 2008).

По современным представлениям к синдрому ДСТС относят пролапсы клапанов сердца, аневризмы межпредсердной перегородки и синусов Вальсальвы, эктопически крепящиеся хорды митрального клапана и многие другие.

В основе патологии лежит неполноценность внеклеточного матрикса, его коллагеновых структур.

Диспластическое сердце формируют:

I. Конституциональные особенности — «капельное», «висячее» сердце, поворот его вокруг сагиттальной и продольной оси.

II. Костно-вертебральные дисплазии и деформации со сдавлением, ротацией, смещением сердца и перекрутом крупных сосудов: по данным Урмонаса В. К. и др. (1983). Деформации грудной клетки и позвоночника приводят к развитию торако-диафрагмального синдрома, ограничивающего работу всех органов грудной клетки.

III. Особенности строения сердца и сосудов:

    Избыточность ткани створок митрального, трикуспидального и аортального клапанов;

    Пролабирование створок митрального клапана (ПМК) с регургитацией;

    Миксоматозная дегенерация створок, хорд, клапанного кольца;

    Вальвулярно-вентрикулярная диссоциация;

    Двустворчатый аортальный клапан;

    Удлинение, избыточная подвижность хорд;

    Эктопически крепящиеся хорды;

    Повышенная трабекулярность левого желудочка (ЛЖ);

    Открытое овальное окно;

    Аневризма межпредсердной перегородки (небольшая);

    Дилятация синусов Вальсальвы;

    Вентрикуло-септальные особенности ЛЖ: транзиторный систолический валик верхней трети межжелудочковой перегородки (МЖП), S-образный изгиб МЖП;

    Извитость, гипоплазия, аплазия, фибромускулярная дисплазия коронарных артерий;

    Аневризмы коронарных артерий;

    Миокардиальные мостики;

    Аномалии проводящей системы;

    Расширение проксимальной части аорты, легочного ствола;

    Гипоплазия аорты, погранично узкий корень аорты, гипоплазия легочного ствола;

    Системная несостоятельность венозной стенки — варикозное расширение вен верхних и нижних конечностей, малого таза, вульвы, варикоцеле.

IV. Патология органов дыхания со снижением жизненной емкости легких:

    Диффузная и буллезная эмфизема;

    Множественные свищи;

    Повторные спонтанные пневмотораксы;

    Бронхоэктазы;

    Кистозная гипоплазия легких.

Миксоматозная дегенерация створок, хорд, подклапанных структур — генетически детерминированный процесс разрушения и утраты архитектоники коллагеновых и эластических структур соединительной ткани с накоплением в рыхлом фиброзном слое кислых мукополисахаридов. При этом признаки воспаления отсутствуют. В основе — дефект синтеза коллагена III типа, что приводит к истончению фиброзного слоя, створки увеличены, рыхлые, избыточные, края закручены, иногда определяется бахрома. Первичный локус аутосомно-доминантного миксоматоза при ПМК локализован в хромосоме 16. Morales A. B. (1992) выделяет миксоидную болезнь сердца.

В популяционных исследованиях феномен ПМК выявлен у 22,5% детей в возрасте до 12 лет. У детей с ДСТ ПМК обнаруживается значительно чаще — у 45-68%.

Клинические проявления ПМК у детей варьируют от минимальных до значительных и определяются степенью соединительнотканной дисплазии сердца, вегетативными и психоневрологическими отклонениями.

Большинство детей старшего возраста жалуются на кратковременные боли в грудной клетке, сердцебиение, одышку, ощущение перебоев в сердце, головокружение, слабость, головные боли. Боли в сердце дети характеризуют как колющие, давящие, ноющие и ощущают в левой половине грудной клетки без какой-либо иррадиации. Они возникают в связи с эмоциональным напряжением и сопровождаются, как правило, вегетативными нарушениями: неустойчивым настроением, похолоданием конечностей, сердцебиением, потливостью, проходят самопроизвольно или после приема седативных средств. Отсутствие в большинстве случаев ишемических изменений в миокарде по данным комплексного обследования позволяет расценить кардиалгии как проявление симпаталгии, связанной с психоэмоциональными особенностями детей с ПМК. Кардиалгии при ПМК могут быть связаны с региональной ишемией папиллярных мышц при их чрезмерном натяжении. С нейровегетативными нарушениями также связаны сердцебиение, ощущение «перебоев» в работе сердца, «покалывание», «замирание» сердца. Головные боли чаще возникают при переутомлении, переживаниях, в утренние часы перед началом занятий в школе и сочетаются с раздражительностью, нарушением сна, тревогой, головокружением.

При аускультации характерными признаками пролапса митрального клапана являются изолированные щелчки (клики), сочетание щелчков с позднесистолическим шумом, изолированный позднесистолический шум, голосистолический шум.

Происхождение шума связано с турбулентным током крови, связанным с выбуханием створок и вибрацией натянутых хорд. Позднесистолический шум выслушивается лучше в положении лежа на левом боку, усиливается при проведении пробы Вальсальвы. Характер шума может меняться при глубоком дыхании. На выдохе шум усиливается и иногда приобретает музыкальный оттенок. Нередко сочетание систолических щелчков и позднего шума наиболее отчетливо выявляется в вертикальном положении после физической нагрузки. Иногда при сочетании систолических щелчков с поздним шумом в вертикальном положении может регистрироваться голосистолический шум.

Голосистолический шум при первичном пролапсе митрального клапана наблюдается редко и свидетельствует о наличии митральной регургитации. Этот шум занимает всю систолу и практически не меняется по интенсивности при перемене положения тела, проводится в подмышечную область, усиливается при проведении пробы Вальсальвы.

Основными методами диагностики ПМК являются двухмерная Эхо-КГ и допплерография. ПМК диагностируют при максимальном систолическом смещении створок митрального клапана за линию кольца митрального клапана в парастернальной продольной позиции на 3 мм и более. Наличия изолированного смещения передней створки за линию кольца митрального клапана в четырехкамерной верхушечной позиции недостаточно для диагностики ПМК, это служит основной причиной его гипердиагностики.

Эхо-КГ-классификация миксоматозной дегенерации (МД) (Г. И. Сторожаков, 2004):

    МД 0 — признаков нет.

    МД I — минимально выраженная: утолщение створок 3-5 мм, аркообразная деформация митрального отверстия в пределах 1-2 сегментов. Смыкание створок сохранено.

    МД II — умеренно выраженная: утолщение створок 5-8 мм, удлинение створок, деформация контура митрального отверстия, его растяжение, нарушение смыкания створок. Митральная регургитация.

    МД III — резко выраженная: утолщение створок больше 8 мм, створки удлинены, множественные разрывы хорд, значительное расширение митрального кольца, смыкание створок отсутствует. Многоклапанное поражение. Дилятация корня аорты. Митральная регургитация.

Степень регургитации при ПМК зависит от наличия и выраженности миксоматозной дегенерации, количества пролабирующих створок и глубины пролабирования.

Степени регургитации:

    0 — регургитация не регистрируется.

    I — минимальная — струя регургитации проникает в полость левого предсердия не более чем на одну треть предсердия.

    II — средняя — струя регургитации достигает середины предсердия.

    III — тяжелая — регургитация по всему левому предсердию.

В состоянии покоя митральная регургитация (МР) первой степени диагностируется у 16-20%, вторая степень — у 7-10% и третья степень — у 3-5% детей с ПМК.

Прогноз больного с ПМК определяет степень митральной регургитации. При этом любая степень пролабирования приводит к изменениям перфузии миокарда, изменениям чаще в области передней стенки ЛЖ и межжелудочковой перегородки (Нечаева Г. И., Викторова И. А., 2007)).

Тяжелые осложнения при ПМК у детей встречаются нечасто. Ими являются: жизнеугрожаемые аритмии, инфекционный эндокардит, тромбоэмболия, острая либо хроническая митральная недостаточность и даже внезапная смерть.

Острая митральная недостаточность возникает из-за отрыва сухожильных нитей от створок митрального клапана (синдром «болтающегося» клапана — loppy mitral valve), в детском возрасте наблюдается казуистически редко и в основном связана с травмой грудной клетки у больных на фоне миксоматозной дегенерации хорд. Основным патогенетическим механизмом острой митральной недостаточности является легочная венозная гипертензия, возникающая из-за большого объема регургитации в недостаточно растяжимое левое предсердие. Клиническая симптоматика проявляется внезапным развитием отека легких.

У детей митральная недостаточность при ПМК протекает чаще всего бессимптомно и диагностируется при допплерэхокардиографическом исследовании. В последующем при прогрессировании регургитации появляются жалобы на одышку при физической нагрузке, снижение физической работоспособности, слабость, отставание в физическом развитии.

Факторами риска развития «чистой» (не воспалительной) митральной недостаточности при синдроме пролабирования по данным двухмерной эхокардиографии являются:

    Дилятация левого атриовентрикулярного отверстия.

    Пролапс преимущественно задней митральной створки.

    Утолщенность задней митральной створки.

ПМК является высоким фактором риска возникновения инфекционного эндокардита. Абсолютный риск возникновения заболевания выше, чем в популяции, в 4,4 раза.

Диагностика инфекционного эндокардита при ПМК представляет определенные трудности. Поскольку створки при пролапсе избыточно фестончатые, это не позволяет выявить начало формирования бактериальных вегетаций по данным эхокардиографии. Поэтому основное значение в диагностике эндокардита играют: 1) клиническая симптоматика инфекционного процесса (лихорадка, ознобы, сыпь, и другие симптомы), 2) появление шума митральной регургитации и факт обнаружения возбудителя при повторных высевах крови.

Частота внезапной смерти при синдроме ПМК зависит от многих факторов, основными из которых являются электрическая нестабильность миокарда при наличии синдрома удлиненного интервала QT, желудочковых аритмий, сопутствующая митральная недостаточность, нейрогуморальный дисбаланс.

Риск внезапной смерти при отсутствии митральной регургитации низкий и не превышает 2:10 000 в год, в то время как при сопутствующей митральной регургитации увеличивается в 50-100 раз.

В большинстве случаев внезапная смерть у больных с ПМК носит аритмогенный генез и обусловлена внезапным возникновением идиопатической желудочковой тахикардии (фибрилляции) или на фоне синдрома удлиненного интервала QT.

В редких случаях в основе внезапной сердечной смерти у больных с ПМК может лежать врожденная аномалия коронарных артерий (аномальное отхождение правой или левой коронарной артерии), приводящая к острой ишемии миокарда и его некрозу.

Таким образом, основными факторами риска внезапной смерти у детей с синдромом ПМК являются: желудочковые аритмии III-V градации по Lown; удлинение корригированного интервала QT более 440 мс; появление ишемических изменений на ЭКГ во время физической нагрузки; кардиогенные обморочные состояния в анамнезе.

ДСТС являются одними из неблагоприятных факторов, предрасполагающих к развитию аритмических осложнений в детском и подростковом возрасте, в том числе гемодинамически значимых. В структуре нарушений ритма у детей с ДСТС чаще выявляются наджелудочковая экстрасистолия в патологическом количестве и желудочковая экстрасистолия, взаимосвязанные со степенью кардиальной дисплазии (Гнусаев С. Ф., соавт., 2006).

Морфологическими проявлениями синдрома ДСТС у детей с сопутствующей патологией почек, по данным Домницкой Т. М., Гавриловой В. А. (2000), являются: шаровидная или треугольная форма сердца, закругление верхушки сердца, увеличение массы сердца в 1,4-2,5 раза, утолщение и укорочение хорд митрального клапана, отхождение хорд в виде веера, гипертрофия сосочковых мышц, воронкообразная форма митрального клапана, открытое овальное окно. Миксоматозная дегенерация створок атриовентрикулярных клапанов наблюдалась у большинства больных с синдромом ДСТС и заболеваниями органов мочевой системы (частота ее колебалась от 66,7% до 77%). Фиброэластоз эндокарда был выявлен у 10 детей анализируемой группы.

В популяции детей наиболее часто выявлялись смещение септальной створки трехстворчатого клапана в полость желудочка в пределах 10 мм, нарушенное распределение хорд передней створки митрального клапана, дилятация синусов Вальсальвы, увеличенная евстахиева заслонка более 1 см, дилятация ствола легочной артерии, ПМК, диагонально расположенные трабекулы в полости левого желудочка.

Тактика ведения детей с первичным ПМК различается в зависимости от степени выраженности пролабирования створок, характера вегетативных и сердечно-сосудистых изменений. Основными принципами лечения являются: 1) комплексность; 2) длительность; 3) учет направленности функционирования вегетативной нервной системы.

Обязательным является нормализация труда, отдыха, распорядка дня, соблюдение правильного режима с достаточным по продолжительности сном.

Вопрос о занятиях физкультурой и спортом решается индивидуально после оценки врачом показателей физической работоспособности и адаптивности к физической нагрузке. Большинство детей при отсутствии митральной регургитации, выраженных нарушений процесса реполяризации и желудочковых аритмий удовлетворительно переносят физическую нагрузку. При наличии врачебного контроля им можно вести активный образ жизни без каких-либо ограничений физической активности. Детям можно рекомендовать плавание, лыжи, коньки, катание на велосипеде. Не рекомендуются спортивные занятия, связанные с толчкообразным характером движений (прыжки, борьба каратэ и др.). Обнаружение у ребенка митральной регургитации, желудочковых аритмий, изменений обменных процессов в миокарде, удлинения интервала QT диктует необходимость ограничения физической активности и занятий спортом. Этим детям разрешается занятие лечебной физкультурой под контролем врача.

Лечение строится по принципу общеукрепляющей и вегетотропной терапии. Весь комплекс терапевтических мероприятий должен строиться с учетом индивидуальных особенностей личности больного и функционального состояния вегетативной нервной системы.

Важной частью комплексного лечения детей с ДСТС является немедикаментозная терапия: психотерапия, аутотренинг, физиотерапия (электрофорез с магнием, бромом в области верхнешейного отдела позвоночника), водные процедуры, иглорефлексотерапия, массаж позвоночника. Внимание врача должно быть направлено на санацию хронических очагов инфекции, по показаниям проводится тонзиллэктомия.

Медикаментозная терапия должна быть направлена на: 1) лечение вегетативно-сосудистой дистонии; 2) предупреждение возникновения нейродистрофии миокарда; 3) психотерапию; 4) антибактериальную профилактику инфекционного эндокардита.

При умеренных проявлениях симпатикотонии назначается фитотерапия седативными травами, настойка валерианы, пустырника, сбор трав (шалфей, багульник, зверобой, пустырник, валериана, боярышник), обладающий одновременно легким дегидратационным эффектом. При наличии изменений процесса реполяризации на ЭКГ, нарушениях ритма проводятся курсы лечения препаратами, улучшающими обменные процессы в миокарде (панангин, карнитин, Кудесан, витамины). Карнитин назначают в дозе 50 мг/кг в сутки на 2-3 мес. Карнитин выполняет центральную роль в липидном и энергетическом обмене.

Являясь кофактором бета-окисления жирных кислот, он переносит ацильные соединения (жирные кислоты) через митохондриальные мембраны, предупреждает развитие нейродистрофии миокарда, улучшает его энергетический обмен. В наших исследованиях 35 детям с экстрасистолией (более 15 в одну минуту) в состав комплексной терапии был включен карнитин. По окончании лечения у 25 детей экстрасистолия значительно уменьшилась, у 10 детей — не определялась.

Отмечен благоприятный эффект от применения препарата Коэнзим Q10®, который значительно улучшает биоэнергетические процессы в миокарде и особенно эффективен при вторичной митохондриальной недостаточности.

Ранняя диагностика ДСТ у детей позволяет осуществлять соответствующую реабилитационную терапию и предотвращать прогрессирование заболевания. Одним из наиболее ярких терапевтических результатов является эффективное лечение детей с ДСТ (главным образом с ПМК) при помощи магнийсодержащего препарата магния оротата — Магнерот®. Выбор препарата был обусловлен известными свойствами иона магния, отмечающимися у антиаритмических препаратов I и IV класса (мембраностабилизирующие и антагонисты кальция), а также отсутствием побочных эффектов, которые могут появляться при применении традиционной антиаритмической терапии. Учитывалось также и то, что действующим веществом препарата является магния оротат, который, индуцируя синтез протеинов, участвуя в обмене фосфолипидов, являющихся составной частью клеточных мембран, необходим для фиксации внутриклеточного магния (Громова О. А., 2007).

Препарат Магнерот® применялся в виде монотерапии в дозе 40 мг/кг в сутки в течение первых 7 дней приема, затем по 20 мг/кг в сутки в течение 6 месяцев. Результатом лечения явилось уменьшение на 20-25% глубины пролабирования створок митрального клапана и уменьшение степени регургитации на 15-17%. Терапия препаратом Магнерот® не влияла на размеры левых отделов сердца и сократимость миокарда, показатели которых до лечения находились в пределах нормы.

В исследованиях, проведенных Е. Н. Басаргиной (2008), выявлен антиаритмический эффект препарата Магнерот®. При проведении суточного мониторирования ЭКГ у детей 2-й и 3-й групп было отмечено уменьшение количества желудочковых комплексов на 50% и более у 18 (27,7%) больных. Причем у 6 детей отмечено исчезновение желудочковой аритмии или уменьшение количества желудочковых комплексов до 30-312 за сутки. У 14 (21,5%) детей количество желудочковых комплексов уменьшилось не менее чем на 30%. У двух больных отмечено увеличение количества желудочковых экстрасистол до 30% от исходного уровня. Таким образом, антиаритмическая эффективность препарата Магнерот® составила 27,7%. Подобные результаты ранее получены и в других исследованиях (Домницкая Т. М. и соавт., 2005).

В то же время редкие суправентрикулярные и желудочковые экстрасистолы, если не сочетаются с синдромом удлиненного интервала QT, как правило, не требуют назначения каких-либо антиаритмических препаратов.

Таким образом, дети с синдромом ДСТС нуждаются в своевременной диагностике с использованием допплерэхокардиографии, электрокардиографии, в ряде случаев суточного мониторирования ЭКГ, назначении индивидуальной терапии и наблюдении детским кардиологом.

Терапия препаратом Магнерот® у детей с синдромом ДСТС приводит к уменьшению признаков пролапса клапанов, частоты выявления митральной регургитации, уменьшению выраженности клинических проявлений вегетативной дисфунуции, частоты желудочковых аритмий, сопровождается повышением уровня внутриэритроцитарного магния.

Литература

    Земцовский Э. В. Диспластические синдромы и фенотипы. Диспластическое сердце. Спб: «Ольга». 2007. 80 с.

    Гаврилова В. А. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца у детей с заболеваниями органов мочевой системы. Автореф. дисс. д.м.н. М., 2002.

    Morales A. B., Romanelli B., Boucek R. J. et al. Myxoid heart disease: an assessment of extravalvular cardiac pathology in severe mitrae valve prolapse // Hum.Pathol. 1992, v. 23, № 2, p. 129-137.

    Верещагина Г. Н. Системная дисплазия соединительной ткани. Клинические синдромы, диагностика, подходы к лечению. Методическое пособие для врачей. Новосибирск, 2008, 37 с.

    Урмонас В. К., Кондрашин Н. И. Воронкообразная грудная клетка. Вильнюс: Мокслас, 1983, 115 с.

    Гнусаев С. Ф. Значение малых аномалий сердца у здоровых детей и при сердечно-сосудистой патологии. Автореф. дисс. д.м.н., М., 1996.

    Белозеров Ю. М., Гнусаев С. Ф. Пролапс митрального клапана у детей. М.: Мартис, 1995. 120 с.

    Сторожаков Г. И., Верещагина Г. С., Малышева Н. В. Оценка индивидуального прогноза при пролапсе митрального клапана // Кардиология, 2004, 4, с. 14-18.

    Нечаева Г. И., Викторова И. А. Дисплазия соединительной ткани: терминология, диагностика, тактика ведения пациентов. Омск: Изд-во «Типография Бланком», 2007. 188 с.

    Гнусаев С. Ф., Белозеров Ю. М., Виноградов А. Ф. Клиническое значение малых аномалий сердца у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2006, № 4. С. 20-24.

    Домницкая Т. М., Гаврилова В. А. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца у детей с заболеваниями мочевой системы / Материалы Второго Съезда педиатров-нефрологов России. М., 2000. С. 159.

    Громова О. А, Гоголева И. В. Применение магния в зеркале доказательной медицины и фундаментальных исследований в терапии // Фарматека. 2007, т. 146, № 12, с. 3-6.

    Басаргина Е. Н. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца у детей // Вопросы современной педиатрии. 2008, т. 7, № 1, 129-133.

    Домницкая Т. М., Дьяченко А. В., Куприянова О. О., Домницкий М. В. Клиническая оценка использования оротата магния улиц молодого возраста с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца // Кардиология. 2005; 45 (3): 76-81.

С. Ф. Гнусаев, доктор медицинских наук, профессор

ГОУ ВПО Тверская ГМА Росздрава , Тверь

Более трети человечества имеет дисплазию соединительной ткани, но с этим диагнозом к врачам обращаются не так часто.

Встречаются случаи, когда пациенты даже не знают о наличии отклонений, ведь болезнь может себя никак не проявлять, а чрезмерная гибкость даёт чувство своей особенности и не побуждает посетить доктора.

Возможно, болезнь не смертельно опасна, но имеет огромную значимость в мире медицины, потому что она возникает в любом возрасте.

Причины практически нельзя предугадать и это делает каждого заболевшего – уникальным пациентом. Мутация происходит в любой части тела, ведь соединительная ткань располагается по всему организму.

У части пациентов патология никак не выражается, у других же может приводить к инвалидизации. Дисплазия соединительной ткани – самая неоднозначная аномалия в теле человека, поэтому единогласного мнения врачей нет.

В этой статье Вы узнаете: почему важна борьба с дисплазией, какие осложнения приводит лечение, общие проявления и прочие нюансы заболевания.


Дисплазия соединительной ткани

Наличие множества подходов к определению заболевания говорит о неполной изученности вопроса. Заниматься серьёзно им стали совсем недавно, когда появились междисциплинарные медицинские институты и стал развиваться комплексный подход в диагностике.

Но и до сих пор в обычной больнице не всегда поставят диагноз дисплазия соединительной ткани ввиду его многоаспектности и сложности клинической картины.

Дисплазия соединительной ткани, или ДСТ, - это генетически детерминированное (обусловленное генетикой) состояние 35 % всего населения Земли. Официально ДСТ принято называть системным заболеванием соединительной ткани, хотя термин «состояние», ввиду распространённости явления, употребляют многие учёные и врачи.

Некоторые зарубежные источники называют долю диспластиков (болеющих дисплазией в разной степени) - 50 % от всех людей. Такое разночтение - от 35 % до 50 % - связано с отличающимися международными и национальными подходами к отнесению человека в группу заболевания.

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) (dis - нарушения, рlasia - развитие, образование) - нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, генетически детерминированное состояние.

Приводит к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением, определяющее особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарств.

Распространенность отдельных признаков ДСТ имеет половозрастные различия. Характеризуется дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани.

По самым скромным данным показатели распространенности ДСТ, по меньшей мере, соотносятся с распространенностью основных социально значимых неинфекционных заболеваний.

Дисплазия соединительной ткани — группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных патологических состояний, объединенных нарушением формирования соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах.

Генетическая неоднородность данной патологии определяет широкий диапазон ее клинических вариантов – от известных генных синдромов (Марфана, Элерса-Данлоса) до многочисленных недифференцированных (несиндромных) форм с мультифакториальными механизмами развития.

В последнее время врачи нередко ставят детям диагноз «диспластический синдром» или «дисплазия соединительной ткани». Что это такое? Соединительная ткань в человеческом организме является самой «разноплановой». Она включает такие несхожие субстанции, как кость, хрящ, подкожно-жировую клетчатку, кожные покровы, связки и др.

В отличие от других тканей, соединительная ткань имеет структурные особенности: клеточные элементы находящиеся в межуточном веществе, которое представлено волокнистыми элементами и аморфным веществом.

Клинические проявления дисплазии соединительной ткани (ДСТ) обусловлены аномалией коллагеновых структур, которые выполняют опорную функцию, активно участвуют в формировании тканей, регенерации и старении клеток соединительной ткани.

При описании такой патологии, как недифференцированная дисплазия соединительной ткани, возникает ряд сложностей; во-первых, потому, что до сих пор среди различных специалистов ведутся споры о существовании самого такого диагноза.

Ряд исследователей придерживается мнения о том, что данная патология не является самостоятельной, но всегда укладывается в структуру того или иного заболевания, чаще всего наследственной природы.

Некоторыми же авторами заболевание выделяется в самостоятельную нозологическую единицу. Во-вторых, клиника недифференцированной дисплазии соединительной ткани весьма многообразна и неспецифична, выражается в поражении самых различных органов и систем, поэтому диагностика подчас бывает очень сложна.

До сих пор не установлено достоверных критериев, которые могли бы быть использованы в постановке диагноза. Все это значительно усложняет диагностический поиск, а порой делает его невозможным.

Однако большинство исследователей признают самостоятельное существование такого заболевания, поэтому рассмотрение его в данном разделе целесообразно.

Виды дисплазии соединительных тканей

ДСТ характеризуется генетическими нарушениями в развитии соединительной ткани - мутационными дефектами волокон коллагена и эластина и основного вещества.

В результате мутаций волокон их цепи формируются или короткими относительно нормы (делеция), или длинными (инсерция), или их поражает точечная мутация в результате включения не той аминокислоты, и т. д.

Количество/качество и взаимодействие мутаций влияют на степень проявления ДСТ, которая от предков к потомкам обычно возрастает.

Столь сложная «технология» заболевания делает каждого больного ДСТ уникальным, однако существуют и устойчивые мутации, которые приводят к редким видам проявления дисплазии. Потому выделяют два вида ДСТ - дифференцированную и недифференцированную.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани, или ДДСТ, характеризуется определённым типом наследования признаков, ясной клинической картиной.

К ней относят синдром Альпорта, синдромы Марфана, Шегрена, Элерса - Данлоса, гипермобильность суставов, буллезную форма эпидермолиза, «болезнь хрустального человека» - несовершенный остеогенез - и другие. ДДСТ встречается редко и диагностируется довольно быстро.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани, или НДСТ, проявляется очень разнообразно, поражения носят полиорганный характер: затронуты оказываются несколько органов, систем.

Клиническая картина НДСТ может включать отдельные малые и большие группы признаков из перечня:

  • Скелет: астеническое сложение; непропорциональное удлинение конечностей, пальцев; разнообразные позвоночные деформации и воронкообразные/килевидные деформации грудной клетки, разных видов плоскостопие, косолапость, полая стопа; Х/О-образные формы конечностей.
  • Суставы: гипермобильность, дисплазия тазобедренных суставов, повышенная опасность вывихов и подвывихов.
  • Мышечная система: недостаточность массы, особенно - глазодвигательной, сердечной.
  • Кожа: покровы истончены, гиперэластичны, обладают повышенной травматичностью с образованием шрамов с рисунком «папиросной бумаги» и келоидных рубцов.
  • Сердечно-сосудистая система: изменённая анатомия сердечных клапанов; торакодиафрагмальный синдром, вызванный позвоночными патологиями и патологиями грудной клетки (торакодиафрагмальное сердце); поражение артерий и вен, в том числе - варикозное поражение в юном возрасте; аритмический синдром и т. д.
  • Бронхи и лёгкие: бронхоэктазы, спонтанный пневмоторакс, вентиляционные нарушения, трахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, прочее.
  • Желудочно-кишечный тракт: нарушение (сдавление) кровотока, снабжающего органы брюшной полости кровью, - диспластик безуспешно, долго, иногда всю жизнь лечится у гастроэнтеролога, в то время как причина симптомов - дисплазия соединительной ткани.
  • Зрение: близорукость разной степени, удлинение глазного яблока, дислокация хрусталика, синдром голубых склер, косоглазие, астигматизм, плоская роговица, отслойка сетчатки.
  • Почки: реноваскулярные изменения, нефроптоз.
  • Зубы: кариес в раннем детстве, генерализованный пародонтоз.
  • Лицо: аномалии прикуса, выраженные лицевые асимметрии, готическое нёбо, низко растущие на лбу и шее волосы, большие уши или «мятые» ушные раковины и др.
  • Иммунная система: аллергический, аутоиммунный синдромы, синдром иммунодефицита.
  • Психическая сфера: повышенная тревожность, депрессии, ипохондрия, невротические расстройства.

Это далеко не полный список последствий, но характерный: так проявляет себя дисплазия соединительной ткани детей и взрослых. Перечень даёт представление о сложности проблемы и необходимости скрупулёзного исследования для постановки правильного диагноза.

Механизмы развития


Хотя первые признаки могут выявляться в довольно позднем возрасте, чаще всего в период полового созревания, когда происходят быстрый рост и перестройка организма и всех его систем (соединительной ткани особенно), все же точно установлен врожденный характер заболевания.

Однозначно, практически единственной причиной развития данной патологии является наследственная.

Изменения в костях, суставно-связочном аппарате и соединительнотканных структурах внутренних органов выявляются еще в период новорожденности.

В последующем же, когда все более усиливаются механические нагрузки на опорно двигательный аппарат, выявляются осложнения, связанные с деформацией тех или иных структур.

Намного в более ранние периоды обнаруживаются изменения со стороны различных внутренних органов в виде малых аномалий развития.

Эти изменения клинически проявляются в нарушении функций тех или иных систем при развитии некоторой декомпенсации.

Довольно часто вместе с тем они оказываются совершенно случайной находкой во время профилактических осмотров. Однако, как правило, в этом случае диагностируется не нарушение развития соединительной ткани в целом, а патология конкретного органа или системы.

Наследственная природа патологии подтверждается рядом факторов

  1. Часто патология действительно входит в состав различных наследственных синдромов (например, достаточно часто встречаемый в популяции синдром Марфана).
  2. Довольно распространены семейные формы заболевания. При наличии данной патологии у одного из членов семьи возрастает риск ее появления у ближних родственников.
  3. Выявляемые при патологии структурные изменения со стороны соединительной ткани имеют достаточно четкую генетическую детерминацию. Соответствующие гены можно выявить при биохимических методах исследования. Однако в клинической практике такие методики не применяются ввиду нецелесообразности.

Причиной рождения ребенка с наличием данной патологии является либо мутация генома на уровне половых клеток и эмбриона, либо передача дефектного гена от родителей.

Немаловажное значение имеет также и действие различных вредных факторов на организм беременной матери в период внутриутробного развития.

Дисплазия соединительной ткани имеет наследственную предрасположенность. И если как следует поискать, то в вашей родословной обязательно найдутся родственники, страдающие варикозной болезнью нижних конечностей, близорукостью, плоскостопием, сколиозом, склонностью к кровоточивости.

У кого-то в детстве болели суставы, у кого-то постоянно выслушивали шумы в сердце, кто-то был очень «гибким»… В основе этих проявлений лежат мутации генов, отвечающих за синтез коллагена – основного белка соединительной ткани.

Волокна коллагена формируются неправильно и не выдерживают должной механической нагрузки. Практически все дети до 5-летнего возраста имеют признаки дисплазии – у них нежная, легко растяжимая кожа, «слабые связки» и т.д.

Поэтому диагностировать ДСТ в этом возрасте можно только косвенно, а также по наличию внешних признаков дисплазии у детей.

Надо сразу уточнить, что дисплазия соединительной ткани – это не болезнь, а, скорее, конституциональная особенность! Таких детей много, однако далеко не все они попадают в поле зрения педиатра, ортопеда и других врачей.

Генетическая природа заболевания отнюдь не исключает значения внешних факторов. Однако они играют больше производящую, нежели причинную роль и приводят к развитию вторичных изменений.

Причины появления дисплазии


Наибольшее значение имеют следующие виды внешнего воздействия.

  • Постоянные и значительные физические нагрузки, что особенно актуально в отношении опорно-двигательного аппарата, и в частности позвоночного столба.
  • Нарушения нормального формирования соединительной ткани в сочетании с механическим фактором приводят к таким нарушениям, как различные искривления позвоночника, раннее развитие остеохондроза, дисковые грыжи.
  • Длительное неподвижное положение тела в неудобной позе. В этом случае также страдает позвоночный столб.
  • Травмы. На фоне травматизма у людей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани чаще впоследствии развиваются изменения в виде деформирующих остеоартрозов, грыж межпозвонковых дисков.
  • Инфекционные процессы. Наибольшее значение данный фактор имеет по отношению к внутренним органам. При фиксации возбудителей в патологически измененных органах инфекция протекает более длительно, с большей силой, часто приобретает тенденции к хроническому течению.

Развиваются такие заболевания, как хронический ринит, ларингит, фарингит, бронхит (у взрослых людей), пиелонефрит, цистит. Нередко измененная соединительная ткань поражается инфекционным или аутоиммунным процессом, и на этой почве развиваются различные ревматические заболевания.

Основное вещество соединительной ткани — коллаген. По видимому, именно с нарушением его нормальной структуры и связано развитие патологии.

Следует отметить и то, что не исключена аутоиммунная природа заболевания. Это подтверждается тем, что у таких больных детей часто развивается так называемый ювенильный ревматоидный артрит, о котором отдельно будет сказано ниже.

Причины заболевания разнообразны; их можно распределить в 2 основные группы: наследственные и приобретенные.

Генетически обусловленное нарушение строения соединительной ткани происходит по причине наследования (чаще по аутосомно-доминантному типу) мутантных генов, отвечающих за кодирование образования и пространственной ориентации тонких волокнистых структур, белково-углеводных соединений и энзимов.

Приобретенная дисплазия соединительной ткани формируется на этапе внутриутробного развития и является следствием воздействия таких факторов в период беременности:

  1. перенесенные в I триместре вирусные инфекции (ОРВИ, грипп, краснуха);
  2. тяжелый токсикоз, гестоз;
  3. хронические инфекционные заболевания мочеполовой сферы будущей матери;
  4. прием некоторых лекарственных препаратов во время беременности;
  5. неблагоприятная экологическая обстановка;
  6. производственные вредности;
  7. воздействие ионизирующего излучения.

Из всего вышесказанного можно сделать вывод о большом многообразии клинических проявлений патологии, что наряду с не до конца изученной этиологией делает ее выявление в клинике весьма затруднительным.

Кроме того, ввиду системности поражения и отсутствия четкого очага патологии совсем не существует этиологических методов лечения. Лечебные мероприятия могут носить лишь патогенетический и симптоматический характер.

Признаки патологии



Сегодня выделено множество признаков ДСТ, которые условно можно разделить на выявляемые при внешнем осмотре, и внутренние, то есть признаки со стороны внутренних органов и центральной нервной системы.

Из внешних признаков наиболее часто встречаются следующие:

  • выраженная гипермобильность или разболтанность суставов;
  • повышенная растяжимость кожи;
  • деформация позвоночника в виде сколиоза или кифоза;
  • плоскостопие, плосковальгусная деформация стоп;
  • выраженная венозная сеть на коже (тонкая, нежная кожа);
  • патология зрения;
  • деформация грудной клетки (килевидная, воронкообразная или небольшое вдавление на грудине);
  • асимметрия лопаток;
  • «вялая» осанка;
  • склонность к появлению синяков или носовые кровотечения;
  • слабость мышц живота;
  • мышечная гипотония;
  • искривление или асимметрия носовой перегородки;
  • нежность или бархатность кожи;
  • «полая» стопа;
  • грыжи;
  • неправильный рост зубов или сверхкомплектные зубы.

Как правило, уже в возрасте 5-7 лет дети предъявляют множество жалоб на слабость, недомогание, плохую переносимость физических нагрузок, снижение аппетита, боли в сердце, в ногах, голове, животе.

Изменения со стороны внутренних органов формируются с возрастом. Характерны опущение внутренних органов (почек, желудка), со стороны сердца - пролапс митрального клапана, шумы в сердце, со стороны желудочно-кишечноготракта - дискинезия желчевыводящих путей, рефлюксная болезнь, склонность к запорам, варикозному расширению вен нижних конечностей и т.д.

Геморрагический синдром проявляется носовыми кровотечениями, склонностью к появлению синяков при малейшей травме.

Со стороны нервной системы отмечаются синдром вегетативной дистонии, склонность к обморокам, вертебробазиллярная недостаточность на фоне нестабильности шейного отдела позвоночника, синдром гипервозбудимости с дефицитом внимани.

Со стороны опорно-двигательного аппатата: юношеский остеохондроз позвоночника или грыжи Шморля, юношеский остеопороз, артралгии или микротравматический «преходящий» артрит, дисплазия тазобедренных суставов.

В основе патологии, как уже отмечалось, лежит генерализованная аномалия развития соединительнотканных структур организма.

Соответственно, заболевание может проявляться двояко: в виде признаков поражения опорно-двигательного аппарата либо в виде симптоматики со стороны внутренних органов.

Множество исследований указывает на стадийность появления симптомов дисплазии в различные возрастные периоды:

  1. в период новорожденности наиболее часто о наличии патологии соединительной ткани свидетельствуют малый вес, недостаточная длина тела, тонкие и длинные конечности, стопы, кисти, пальцы;
  2. в раннем детском возрасте (5-7 лет) заболевание проявляется сколиозом, плоскостопием, чрезмерным объемом движений в суставах, килевидной или воронкообразной деформацией грудной клетки;
  3. у детей школьного возраста соединительнотканная дисплазия проявляется пролапсом клапанов, миопией (близорукостью), дисплазией зубочелюстного аппарата, пик диагностирования заболевания приходится именно на этот возрастной период.

Симптомы дисплазии

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Все симптомы можно условно разделить на внешние проявления и признаки поражений внутренних органов (висцеральные).

Внешние проявления дисплазии соединительной ткани:

  • низкая масса тела;
  • тенденция к увеличению длины трубчатых костей;
  • искривления позвоночного столба в различных отделах (сколиоз, гиперкифоз, гиперлордоз);
  • астеническое телосложение;
  • измененная форма грудной клетки;
  • деформация пальцев, нарушение соотношения их длины, наложение пальцев стоп;
  • симптомы большого пальца, лучезапястного сустава;
  • врожденное отсутствие мечевидного отростка грудины;
  • деформация нижних конечностей (Х- или О-образные искривления, плоскостопие, косолапость);
  • крыловидные лопатки;
  • различные изменения осанки;
  • грыжи и протрузии межпозвоночных дисков, нестабильность позвонков в различных отделах, смещение структур позвоночного столба относительно друг друга;
  • истончение, бледность, сухость и сверхэластичность кожных покровов, их повышенная тенденция к травматизации, положительные симптомы жгута, щипка, возможно появление участков атрофии;
  • множественные родинки, телеангиоэктазии (сосудистые звездочки), гипертрихоз, родимые пятна, повышенная ломкость волос, ногтей, четко визуализирующаяся сосудистая сеть;
  • суставной синдром – избыточный объем движений в симметричных (как правило) суставах, повышенная склонность суставного аппарата к травматизации.

Помимо вышеперечисленных внешних проявлений, для соединительнотканной дисплазии характерны малые аномалии развития, или так называемые стигматы (стигмы) дизэмбриогенеза:

  1. характерное строение лица (низкий лоб, четко выраженные надбровные дуги, тенденция к сращиванию бровей, уплощение спинки носа, монголоидный разрез глаз, близко посаженные или, напротив, широко расставленные глаза, гетерохромия, косоглазие, низкие верхние веки, «рыбий рот», готическое небо, нарушение строения зубного ряда, деформация прикуса, укорочение уздечки языка, деформации строения и расположения ушных раковин и т. п.);
  2. особенности строения туловища (расхождение прямых мышц живота, пупочные грыжи, низкорасположенный пупок, возможны добавочные соски и др.);
  3. аномалии развития половых органов (недоразвитие или гипертрофия клитора, половых губ, крайней плоти, мошонки, неопущение семенников, фимоз, парафимоз).

Единичные малые аномалии определяются в норме и у здоровых детей, не являющихся носителями заболевания, поэтому диагностически достоверным считается подтверждение как минимум шести стигм из перечисленного списка.
Висцеральные симптомы заболевания:

  • патологии сердечно-сосудистой системы – пролапсы или ассиметричное строение створок клапанного аппарата сердца, повреждение структур сосудистого русла (варикозное расширение вен, аневризмы аортального звена), наличие добавочных сухожильных нитей (хорд) сердца, структурная перестройка корня аорты;
  • поражение органов зрения – миопия, подвывих или уплощение хрусталика;
  • бронхолегочные проявления – дискинезия дыхательных путей, эмфизема легких, поликистоз;
  • поражение органов ЖКТ – дискинезии, аномалии строения желчного пузыря и протоков, желудочно-пищеводный и двенадцатиперстно-желудочный рефлюксы;
  • патология мочевыделительной системы – опущение почек (нефроптоз), нехарактерное их расположение или полное и частичное удвоение;
  • аномалии строения или смещение внутренних половых органов.

Диагностика

Основой корректной диагностики дисплазии соединительной ткани являются тщательный сбор анамнестических данных, всестороннее обследование пациента:

  1. выявление в анализах крови и мочи оксипролина и гликозаминогликанов;
  2. иммунологический анализ на определение в крови и моче С- и N-концевых телопептидов;
  3. непрямая иммунофлуоресценция с поликлональными антителами к фибронектину, разным фракциям коллагена;
  4. определение активности костной изоформы щелочной фосфатазы и остеокальцина в сыворотке крови (оценка интенсивности остеогенеза);
  5. изучение антигенов гистосовместимости HLA;
  6. УЗИ сердца, сосудов шеи и органов брюшной полости;
  7. бронхоскопия;
  8. ФГДС.

Дисплазия соединительных тканей — лечение


Достаточно часто проявления заболевания выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции.

В этом случае показаны адекватный, дозированный режим физической активности, соблюдение режима активности и отдыха, полноценный витаминизированный, богатый белками рацион.

При необходимости медикаментозной коррекции (стимуляции синтеза коллагена, биоэнергетики органов и тканей, нормализации уровня гликозамингликанов и минерального обмена) назначаются лекарственные препараты следующих групп:

  • витаминно-минеральные комплексы;
  • хондропротекторы;
  • стабилизаторы минерального обмена;
  • препараты аминокислот;
  • метаболические средства.

В большинстве случаев прогноз благоприятный: имеющиеся аномалии строения соединительной ткани не оказывают существенного влияния на трудовую и социальную активность пациентов.

Современная медицина использует множество различных методов лечения синдрома дисплазии в зависимости от ее проявлений, но все они, как правило, сводятся к симптоматическому медикаментозному или хирургическому лечению.

Наиболее трудно поддается лечению недифференцированная дисплазия соединительной ткани, из-за неоднозначной клинической симптоматики, отсутствия четких диагностических критериев.

Медикаментозное лечение включает применение препаратов магния, кардиотрофических, антиаритмических, вегетотропных, ноотропных, вазоактивных препаратов, бета-адреноблокаторов.

Медикаментозный метод лечения

В первую очередь необходимо оказать пациенту психологическую поддержку, настроить его на сопротивление болезни.

Стоит дать ему четкие рекомендации по соблюдению правильного распорядка дня, определить лечебно – физкультурные комплексы и минимально необходимые нагрузки. Проходить ЛФК пациентам требуется систематически до нескольких курсов в год.

Полезны, но только при отсутствии гипермобильности суставов, растяжения, висы — по строгим рекомендациям врача, а также плавание, занятие разнообразными видами спорта, не входящими в список противопоказанных.

Итак, немедикаментозное лечение включает:

  1. Курсы лечебного массажа.
  2. Выполнение комплекса индивидуально подобранных упражнений.
  3. Занятия спортом.
  4. Физиотерапию: ношение воротника, УФО, соляные ванны, обтирания и обливания.
  5. Психотерапия с посещением психолога и психиатра, в зависимости от тяжести психоэмоционального состояния пациента.

Что могут сделать хирурги?

При аневризме аорты, расслаивающей аневризме, пороке аортального клапана с симптомами сердечной недостаточности, детям с синдромом Марфана может помочь только оперативное лечение.

Разработаны четкие показания для протезирования. Например, аневризматически расширенная аорта обязательно заменяется эндо- или экзопротезом. При пролапсе митрального клапана, сопровождающемся «стабильной» регургитацией протезирование клапана не проводят.

Однако при быстром прогрессировании регургитации, вплоть до присоединения левожелудочковой недостаточности, замена клапана становится необходимой.

Оперативное лечение деформаций грудной клетки и позвоночника является крайне травматичной процедурой, проводимой в несколько этапов, нередко осложняющейся плевритами, перикардитами, пневмониями.

Вопрос о ее целесообразности многократно обсуждался на симпозиумах, посвященных ДСТ.Специалисты различных стран приняли единую позицию, отрицающую целесообразность таких операций при любых ДСТ.

Диета

Диета для людей, страдающих дисплазией, отличается от обычных диет. Есть пациентам нужно много, так как коллаген имеет свойство моментально распадаться.

В рацион необходимо включать рыбу и все морепродукты (при отсутствии аллергии), мясо, бобовые.

Можно и нужно употреблять наваристые мясные бульоны, овощи и фрукты. Обязательно включать в рацион больного сыры твердых сортов. По рекомендации врача следует использовать активные биологические добавки, относящиеся к классу «Омега».

Противопоказания



Людям, страдающим данной патологией противопоказаны:

  • Психологические перегрузки и стрессы.
  • Тяжелые условия труда. Профессии, связанные с постоянной вибрацией, радиацией и высокими температурами.
  • Все виды контактного спорта, занятия тяжелой атлетикой и изометрические тренировки.
  • Если имеется гипермобильность суставов – запрещены висы и любые растяжения позвоночника.
  • Проживание в местах с жарким климатом.

Стоит отметить, что если подходить к лечению и профилактике генетической аномалии комплексно, то результат обязательно будет положительным.

В терапии важно не только физическое и медикаментозное ведение пациента, но и установление с ним психологического контакта.

Огромную роль в процессе сдерживания прогрессирования болезни играет именно готовность пациента стремиться пускай не полному, но выздоровлению и улучшению качества собственной жизни.

Профилактика дисплазии


Режим дня. Ночной сон должен составлять не менее 8-9 часов, некоторым детям показан и дневной сон. Необходимо ежедневно делать утреннюю гимнастику.

Если нет каких-то ограничений к занятиям спортом, то им заниматься необходимо всю жизнь, но ни в коем случае не профессиональным спортом!

У детей с гипермобильностью суставов, занимающихся профессиональным спортом, очень рано развиваются дегенеративно-дистрофические изменения в хрящах, в связочном аппарате.

Это связано с постоянной травматизацией, микроизлияниями, которые приводят к хроническому асептическому воспалению и дистрофическим процессам.

Хороший эффект дают лечебное плавание, ходьба на лыжах, езда на велосипеде, ходьба вверх по горкам и по лестницам, бадминтон, гимнастика ушу.

Лечебный массаж является важной составляющей реабилитации детей с ДСТ. Проводится массаж спины и шейно-воротниковой зоны, а также конечностей (курс 15-20 сеансов).

При наличии плосковальгусной установки стоп показано ношение супинаторов. Если есть жалобы на боли в суставах, обратите внимание на подбор рациональной обуви.

Правильная обувь должна плотно фиксировать стопу и голеностопный сустав с помощью «липучек», должна иметь минимальное количество внутренних швов, изготавливаться из натуральных материалов. Задник должен быть высокий, жесткий, каблучок - 1-1,5 см.

Желательно ежедневно проводить гимнастику для стоп, делать ножные ванны с морской солью 10-15 минут, делать массаж стоп и голеней.

Основной принцип лечения дисплазии соединительной ткани - это диетотерапия. Питание должно быть полноценным по белкам, жирам, углеводам. Рекомендуется пища, богатая белком (мясо, рыба, фасоль, орехи). Также в рационе необходим творог и сыр. Также продукты должны содержать большое количество микроэлементов и витаминов.

Соединительная ткань выполняет в организме человека сразу несколько функций. Она не отвечает за функционирование каких-либо органов, но при этом формирует их опорный каркас и внешние покровы.

Органы человеческого организма на 90% состоят именно из соединительной ткани. В ряде случаев у человека может развиваться особое системное заболевание соединительной ткани, называемое дисплазией.

Под данным термином подразумевается сбой в формировании и развитии у человека соединительной ткани. Дисплазия является системным заболеванием и может охватывать группы органов.

Болезнь может возникнуть как на стадии внутриутробного развития ребенка, так и развиться после его появления на свет.

Специфика соединительнотканной дисплазии заключается в том, что она не ограничивается только одним конкретным проявлением, а представляет собой группу заболеваний. Их особенностью является невоспалительная природа возникновения.

Синдром выражается в виде:

  • повреждения структур и вещества ткани;
  • изменений, происходящих в коллагенах, сложных белках, фибробластах, эластичных фибриллах.

Указанные дефекты становятся основной причиной нарушения саморегуляции в организме на любом уровне, поскольку соединительная ткань присутствует в любой его части.

Обозначение в МКБ

Длительное время отсутствовало общепринятое название данного заболевания в медицине.

С окончательным подтверждением системного характера развития дисплазии было официально утверждено общее определение болезни — гипермобильный синдром.

Данное заболевание имеет код по МКБ-10 — М35.7 . Гипермобильность суставов согласно Международному классификатору является основным признаком болезней соединительной ткани. Тем самым подчеркивается системный характер дисплазии.

В российской медицине группа заболеваний именуется дисплазией соединительной ткани. В данный термин входят как синдромные, так и несиндромные проявления болезни.

Причины развития

Основным провоцирующим фактором развития заболевания выступают различные генные мутации, которым подвергается организм ребенка в период внутриутробного развития. Мутации затрагивают различные виды ферментов, белково-углеводных комплексов.

Возможно свыше 1000 различных вариантов генетических изменений в белках, провоцирующих развитие болезни. Заболевание может передаваться по наследству.

Причинами мутаций выступают следующие факторы:

При мутациях могут происходить следующие возможные варианты нарушений в цепях белков:

  • их удлинение;
  • усечение;
  • развитие выборочных мутаций путем замещения аминокислот.

Справка. Предполагается, что одним из факторов возникновения соединительнотканной дисплазии у человека является недостаточное поступление в его организм магния в процессе эмбрионального развития.

Симптомы

Проявления заболевания различны. Встречаются как легкие его формы, так и тяжелые, требующие особого подхода. Симптомы и лечение синдрома соединительнотканной дисплазии сугубо индивидуальны для каждого пациента и во многом уникальны .

Возможны следующие варианты проявления болезни:

Симптоматика зависит от типа заболевания. Выделяют дифференцированную и недифференцированную ее формы. Признаками первой являются:

  • аневризма аорты;
  • хрупкость костей;
  • кожная атрофия;
  • деформация пальцев (арахнодактилия);
  • сколиоз;
  • воронкообразная деформация груди;
  • повышенная ранимость кожи (синдром Элерса-Данлоса);
  • болезнь Марфана в виде нарушения формы скелета, патологий органов зрения и сердечно-сосудистой системы.

Синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани проявляется симптомами:

  • повышенная эластичность кожи;
  • излишняя суставная мобильность;
  • скелетные аномалии;
  • нетипичная тонкость кожи;
  • различные формы сбоев в работе клапанов миокарда, органах зрения.

Внимание! Люди с недифференцированной дисплазией не причисляются к числу больных, но относятся к группе пациентов, склонных к проявлению возможных характерных патологий.

Диагностика

Наиболее точный диагноз позволяют установить следующие методы:

  • исследование эндоскопом;
  • кожная биопсия;
  • рентген-исследование суставов, легких, позвоночника;
  • электрофизиологическое обследование (ЭКГ, электроэнцефалограмма);
  • анализ крови на биохимию;
  • УЗИ почек и органов малого таза;
  • медико-генетическое обследование;
  • суточный анализ мочи;
  • измерение частей туловища;
  • тест подвижности суставов.

Обнаружение проблем в функционировании нескольких систем организма указывает на вероятное развитие у пациента соединительнотканной дисплазии.

Методы терапии

Терапия при заболевании должна быть комплексной и индивидуальной в зависимости от симптоматики и поражения у больного конкретных систем организма. Лечение болезни включает в себя:

  • физиотерапию, выполнение специальных упражнений;
  • прием препаратов для улучшения обмена веществ;
  • соблюдение режима питания;
  • хирургические методы при деформации грудной клетки и опорно-двигательного аппарата.

Немедикаментозная терапия содержит в себе:

Медикаментозная терапия включает в себя прием следующих средств:

  • стабилизаторов обмена веществ («Альфакальцидол»);
  • стимуляторов выработки коллагена (аскорбиновая кислота, цитрат магния);
  • поддерживающих сердечную мышцу препаратов («Милдронат», «Лецитин»);
  • стимуляторов восстановления тканей («Хондроксид»);
  • нормализующих аминокислотный уровень лекарств («Глицин»).

Больные нуждаются в интенсивном питании. Необходимо употребление белковой пищи, рыбы, сыров, морепродуктов в больших количествах. Важно включать в рацион бульоны на основе мяса, фрукты с овощами, а также принимать биодобавки класса «Омега».

Особенность! Хирургическое лечение проводится только в двух случаях: когда у человека имеется угроза жизни при выраженной патологии сосудов и при явных деформациях груди.

Особенность лечения у детей

Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует особого подхода при его лечении. Важно уделять внимание следующим методам:

  • соблюдение ребенком режима питания (оно должно быть плотным и включать в себя различные виды мяса, бобовые, фрукты с овощами, морепродукты);
  • правильная организация образа жизни (отказ от серьезных спортивных нагрузок в пользу физиотерапии и легких гимнастических упражнений);
  • грамотная адаптация ребенка к жизни в обществе (занятие у психолога с целью недопущения формирования комплекса неполноценности);
  • использование специальных укрепляющих суставы шин и гипсов для детей маленького возраста;
  • применение курса стимулирующих обмен веществ лекарств (длительность курса составляет 60 дней, после чего делается перерыв).

При серьезных патологиях на фоне болезни ребенку необходимо оперативное лечение в виде хирургической операции. Она проводится при серьезных угрозах жизни детей с соединительнотканной дисплазией.

Важно! Дисплазия мышц у детей, как и у взрослых, из-за генетического фактора своего развития не поддается окончательному лечению. Терапия позволяет только уменьшить признаки ее проявления, замедлить симптоматику или остановить развитие синдрома.

Противопоказания

При наличии у человека данного заболевания ему не рекомендуется и запрещается следующее:

  • заниматься тяжелым и вредным трудом;
  • выполнять упражнения на растягивание позвоночника или висы на турнике;
  • подвергать себя стрессам и психологическим перегрузкам;
  • заниматься контактными видами спорта, а также тяжелой атлетикой.

Заключение

Синдром дисплазии соединительной ткани представляет собой группу заболеваний генетического происхождения. Для них характерна множественность симптомов, что требует комплексного подхода при диагностике и лечении.

С учетом наследственной природы развития болезни она не поддается окончательному лечению, но применяемая при ней терапия позволяет существенно повысить качество жизни больного и избежать прогрессирования патологий вплоть до наступления старости.

Дисплазия соединительной ткани — это заболевание, поражающее опорно-двигательный аппарат и внутренние органы. Встречается оно с одинаковой частотой у взрослых и у детей. Клиническим проявлениям этой патологии сопутствует симптоматика, характерная и для ряда других распространенных болезней, что при постановке диагноза вводит в заблуждение даже опытных специалистов.

К лечению дисплазии соединительной ткани необходимо приступать как можно быстрее после выявления патологии. Только так можно избежать инвалидности и жить полноценной жизнью, что оказывается невозможным для каждого десятого пациента с запущенной формой этого заболевания.

Что провоцирует патологию

Впервые столкнувшись с данным диагнозом, большинство пациентов не понимает, о чем идет речь. На самом деле дисплазия соединительной ткани - это заболевание, которое проявляется множественными симптомами и провоцируется рядом причин. В преимущественном числе случаев недуг передается генетически от родственников по прямой восходящей линии, возникая по причине сбоев в естественных процессах синтеза коллагена. При дисплазии поражаются практически все органы и опорно-двигательный аппарат.

Нарушения развития структурных элементов соединительной ткани неизбежно приводят к многочисленным изменениям. Сначала симптомы проявляются со стороны суставно-мышечного аппарата - элементы соединительной ткани именно там представлены наиболее широко. Как известно, в строении этого материала присутствуют волокна, клетки и от их соотношения зависит ее плотность. По всему организму соединительная ткань отличается рыхлостью, твердостью и эластичностью. В формировании кожи, костей, хрящей, стенок сосудов главная роль принадлежит коллагеновым волокнам, преобладающим в соединительной ткани и поддерживающим ее форму. Нельзя пренебречь важностью эластина - данное вещество обеспечивает сокращение и расслабление мускулов.

Дисплазия соединительной ткани развивается по причине мутации генов, отвечающих за естественные процессы синтеза. Модификации могут быть самыми разнообразными, затрагивая любые звенья ДНК-цепи. В итоге структура соединительной ткани, состоящая преимущественно из эластина и коллагена, формируется неправильно, а структуры, образованные с нарушениями, не выдерживают даже среднестатистических механических нагрузок, растягиваются и ослабевают.

Дифференцированные разновидности болезни

Патологии, поражающие соединительную ткань и костей, условно разделяют на дифференцированную и недифференцированную формы дисплазии. В первом случае подразумевается недуг, который имеет характерные симптомы и проявляется хорошо изученными генными или биохимическими дефектами. Болезни такого рода медики обозначили обобщающим термином «коллагенопатия». В указанную категорию входят следующие патологические состояния:

  • Синдром Марфана. Пациенты с этой болезнью обычно высокого роста, имеют длинные руки и ноги, искривленный позвоночник. Нарушения могут происходить и с органами зрения, вплоть до отслойки сетчатки и подвывиха хрусталика. У детей дисплазия соединительной ткани провоцирует развитие сердечной недостаточности на фоне пролапса митрального клапана.
  • Синдром вялой кожи. Данный недуг встречается реже предыдущего. Его специфичность заключается в чрезмерном растяжении эпидермиса. При этом виде коллагенопатии поражаются именно волокна эластина. Патология, как правило, носит наследственный характер.
  • Синдром Эйлерса — Данло. Сложное генетическое заболевание, проявляющееся выраженной разболтанностью суставов. Такая дисплазия соединительной ткани у взрослых приводит к повышенной кожной ранимости и формированию атрофических рубцов.
  • Несовершенный остеогенез. Это целый комплекс генетически обусловленных патологий, развивающихся по причине нарушенного образования костной ткани. Из-за поразившей дисплазии резко снижается ее плотность, что неизбежно приводит к переломам конечностей, позвоночника и суставов, а в детском возрасте - к медленному росту, искривлению осанки, характерными инвалидизирующими деформациями. Зачастую с поражением костной ткани у больного появляются проблемы в работе ЦНС, сердечно-сосудистой, выделительной и дыхательной систем.

Недифференцированная форма

Для диагностирования такого вида дисплазии достаточно, чтобы ни один из симптомов и жалоб пациента не относился к дифференцированным коллагенопатиям. У детей дисплазия соединительной ткани такого типа встречается в 80% случаев. В группе риска заболевания, помимо малышей, находятся молодые люди в возрасте до 35 лет.

Какие изменения происходят в организме

Заподозрить дисплазию соединительной ткани можно по ряду признаков. Пациенты с таким диагнозом замечают у себя повышенную подвижность суставов и эластичность кожных покровов - это основной симптом заболевания, который характерен для любых форм коллагенопатии и недифференцированной формы недуга. Помимо указанных проявлений, клиническая картина может быть дополнена и другими нарушениями соединительной ткани:

  • скелетными деформациями;
  • аномалией прикуса;
  • плоскостопием;
  • сосудистой сеткой.

К более редким симптомам относят аномалии строения ушных раковин, ломкость зубов, образование грыж. При тяжелом течении болезни развиваются изменения в тканях внутренних органов. Дисплазии соединительной ткани сердца, органов дыхания и брюшной полости в большинстве случаев предшествует развитие вегетативной дистонии. Чаще всего дисфункция нервной вегетативной системы наблюдается в раннем возрасте.

Признаки дисплазии соединительной ткани приобретают выраженность постепенно. При рождении у детей могут вовсе отсутствовать фенотипические характеристики. Однако это касается преимущественно недифференцированной дисплазии соединительной ткани. С возрастом заболевание активизируется, причем темпы его прогрессирования зависят во многом от экологической обстановки региона проживания, качества питания, хронических недугов, стрессов, степени иммунной защиты.

Симптомы

Диспластические изменения, протекающие в соединительных тканях организма, практически не имеют явных наружных признаков. Во многом клинические проявления схожи с симптомами различных болезней, с которыми сталкиваются в педиатрии, гастроэнтерологии, ортопедии, офтальмологии, ревматологии, пульмонологии. Визуально человек с дисплазией может казаться абсолютно здоровым, но при этом его внешний вид отличается рядом специфических особенностей. Условно людей с таким заболеванием можно разделить на два типа: первый — это высокие, сутулые, худощавые с выступающими лопатками и ключицами, а второй — слабые, хрупкие, маленького роста.

Среди жалоб, которые пациенты описывают врачу, стоит отметить:

  • общую слабость и недомогание;
  • абдоминальные и головные боли;
  • вздутие живота, запоры, поносы;
  • повышение артериального давления;
  • частые рецидивы хронических заболеваний дыхательных путей;
  • мышечный гипотонус;
  • ухудшение аппетита и потерю веса;
  • одышку при малейшей физической нагрузке.

О дисплазии соединительной ткани свидетельствуют и другие симптомы. Взрослые пациенты имеют преимущественно астеническое телосложение, с выделяющимися патологиями позвоночника (сколиоз, кифоз, лордоз), деформацией грудной клетки или нижних конечностей (вальгусная стопа). Нередко у людей с дисплазией заметна непропорциональность размеров стопы или кисти по отношению к росту. Гипермобильность суставов - также признак патологически сформированной соединительной ткани. Дети с дисплазией часто демонстрируют сверстникам свои «таланты»: сгибают пальцы на 90°, разгибают локтевой или коленный сустав, безболезненно оттягивают кожу в области лба, тыльной стороны ладони и в других местах.

Вероятные осложнения

Заболевание негативно отражается на работе всего организма и самочувствии человека. У детей с дисплазией нередко замедляется рост верхней и нижней челюстей, происходят нарушения в работе органов зрения (развивается миопия, ангиопатия сетчатки). Со стороны сосудистой системы также возможны осложнения в виде варикозной болезни, повышения хрупкости и проницаемости стенок сосудов.

Диагностические процедуры

Распознать синдром дисплазии соединительной ткани опытные специалисты способны после первого же осмотра пациента. Однако для постановки официального диагноза специалист направит больного на прохождение ряда исследований. Тогда, руководствуясь заключениями экспертов и результатами необходимых анализов, доктор сможет поставить точку в определении заболевания и назначить лечение.

Установить верный диагноз мешают многообразные симптомы дисплазии соединительной ткани. Помимо лабораторных анализов, больному придется пройти:

  • электромиографию;
  • рентгенографию.

Диагностика недифференцированной дисплазии может занять много времени, так как требует кропотливого отношения и комплексного подхода. В первую очередь больному назначают генетическую экспертизу на предмет мутаций конкретных генов. Нередко врачи прибегают к использованию клинико-генеалогического исследования (диагностики членов семьи пациента, сбор анамнеза). Помимо этого, больному обычно рекомендуют пройти обследование всех внутренних органов с целью определить степень поражения недугом. Пациенту обязательно измеряют длину тела, отдельных сегментов и конечностей, оценивают подвижность суставов, растяжимость кожных покровов.

Нюансы терапии

Лечение дисплазии соединительной ткани у взрослых и детей выстраивается по единому принципу. Современная наука применяет множество способов борьбы с прогрессированием синдрома дисплазии, однако все они в большинстве случаев сводятся к медикаментозной нейтрализации симптомов или их устранению путем хирургического вмешательства. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани практически не поддается лечению из-за мультисимптомного проявления и отсутствия четких критериев для диагностики.

В лекарственный курс входят препараты, содержащие магний - именно этот микроэлемент играет важную роль в процессе синтеза коллагена. Помимо витаминно-минеральных комплексов, больному назначают средства, корректирующие работу внутренних органов (кардиотрофические, антиаритмические, вегетотропные, ноотропные, бета-адреноблокаторы).

Немаловажное значение в терапии такого заболевания, как коллагенопатия, принадлежит укреплению, поддержанию тонуса мышечных и костных тканей, профилактике развития необратимых осложнений. Благодаря комплексному лечению у больного есть все шансы восстановить функциональность внутренних органов и улучшить качество жизни.

У детей лечение дисплазии соединительной ткани осуществляется, как правило, консервативным способом. Путем регулярного приема витаминов группы В и С удается стимулировать синтез коллагена, что позволяет добиться регресса болезни. Врачи рекомендуют малышам, страдающим от этой патологии, пропить курс магний- и медьсодержащих препаратов, лекарственных средств, которые стабилизируют метаболизм, повышают уровень незаменимых аминокислот.

Хирургическое лечение и реабилитация

Что касается хирургической операции, то к этому радикальному методу лечения решают перейти при резко выраженной симптоматике дисплазии, несущей угрозу жизни пациента: пролапс сердечных клапанов второй и третьей степени, деформация грудной клетки, межпозвоночные грыжи.

Для восстановления больным, страдающим дисплазией соединительной ткани, рекомендовано пройти курс лечебного массажа спины, зоны шейно-плечевого отдела и конечностей.

При диагностированной плосковальгусной установке у ребенка, спровоцированной дисплазией соединительной ткани, следует обратиться к ортопеду. Врач назначит ношение супинаторов, ежедневную гимнастику для стоп, ванночки с морской солью и массаж конечностей.

Если ребенок жалуется на боли в суставах, необходимо подобрать ему обувь с правильной ортопедической подошвой. У малышей обувь должна плотно фиксировать положение пятки, носка и голеностопного сустава. Во всех ортопедических моделях задник делают высоким и упругим, а каблук - не более 1-1,5 см.

При дисплазии соединительной ткани принципиально важно соблюдать режим дня: взрослые на ночной сон должны выделять не меньше 7-8 часов, а детям и вовсе показано 10-12 часов крепкого сна. В раннем возрасте малыши должны отдыхать и днем.

По утрам желательно не забывать об элементарной зарядке - ее пользу сложно переоценить при таком заболевании. Если каких-либо ограничений к занятиям спортом нет, им стоит заниматься всю жизнь. Однако детям и взрослым и дисплазией профессиональные тренировки противопоказаны. При гипермобильности суставов, стремительно развиваются дегенеративно-дистрофические изменения в хрящевой ткани, связках из-за частой травматизации, микроскопических кровоизлияний. Все это способно привести к рецидивирующему асептическому воспалению и запуску дегенеративных процессов.

Отличный эффект производит плавание, ходьба на лыжах, езда на велосипеде, бадминтон. Полезна спокойная дозированная ходьба во время прогулок. Ежедневная физкультура и занятия непрофессиональным спортом повышают компенсаторные и адаптационные возможности организма.

Термином дисплазия соединительной ткани у детей обозначают целую группу патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования и развития соединительной ткани. В основе дисплазии соединительной ткани (ДСТ) лежит нарушение синтеза коллагена – белка, который является своего рода матрицей для образования более сложноорганизованных структур.

Эта ситуация приводит к тому, что формирующаяся, таким образом, соединительная ткань, не в состоянии выдержать необходимую механическую нагрузку. Статистика отмечает рост пациентов с ДСТ. По некоторым данным, этой патологией страдает от 30 до 50% школьников.

Причины

Причинами нарушения формирования и развития соединительной ткани являются генные мутации. Дело в том, что соединительная ткань присутствует во всех органах и тканях нашего организма, поэтому генетические поломки могут происходить где угодно. Этим определяется большое многообразие и выраженность клинических проявлений.

Классификация

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

  • Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
  • Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена FBN1, отвечающего за синтез фибриллина. В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать. От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Для таких людей характерно:

  • Высокий рост.
  • Длинные конечности.
  • Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
  • Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
  • Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.

Арахнодактилия (паучьи пальцы) при синдроме Марфана

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.

Со стороны опорно-двигательной системы:

  • Гипермобильность суставов.
  • Сколиоз.
  • Плоскостопие.
  • Деформации грудной клетки.
  • Непропорционально длинные руки и ноги.
  • Различные нарушения прикуса.

Со стороны кожи:

  • Гиперэластичность.
  • Истонченность.
  • Раннее образование морщин.
  • Выраженная венозная сеть.
  • Склонность к травматизации.


Стрии в области спины – один из частых кожных признаков дисплазии

Со стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).

Диагностика дисплазии соединительной ткани

Синдром дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей обычно не вызывает больших трудностей в диагностике из-за яркости клинической картины и наличия семейной предрасположенности. Для подтверждения диагноза проводится генетическая экспертиза. Недифференцированная ДСТ чаще всего диагностируется не сразу.

Обычно дети наблюдаются в течение длительного времени у врачей самых разных специальностей: кардиологов, окулистов гастроэнтерологов, терапевтов. К тому же для данной патологии отсутствуют единые алгоритмы обследования. Обычно диагноз ставится на основании совокупности внешних признаков, клинических проявлений и данных инструментальной диагностики. Наиболее показательными являются:

  • Эхокардиография.
  • УЗИ органов брюшной полости и почек.
  • Электрокардиограмма.
  • Электроэнцефалограмма.
  • Рентген суставов и позвоночника.

Дополнительно может проводиться биопсия кожи, лабораторные исследования состава крови. Если в семье были случаи дисплазии соединительной ткани, особенно дифференцированные, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Лечение

Специфического лечения, как при любых генетических патологиях, не существует. Основную тут роль играет соблюдение соответствующего образа жизни, своевременное обращение к врачу, коррекция возникающих нарушений, профилактические мероприятия.

Питание и режим

У детей с ДСТ очень важна роль сбалансированного питания. В ежедневном рационе обязательно должно быть достаточно белка (мясо, рыба, бобовые), продуктов, содержащих кальций (молоко, творог, сыр), овощей и фруктов. Из питания лучше исключить быстрые углеводы (белый хлеб, кондитерские изделия) и фастфуд. Режим дня очень важен для детей с дисплазией соединительной ткани. Обязательно должен быть:

  • Полноценный сон.
  • Прогулки на свежем воздухе, активные игры, плавание.
  • Закаливание.
  • Комплекс лечебной физкультуры, который необходимо делать ежедневно.


Комплекс упражнений для ребенка специалист по ЛФК подбирает индивидуально

Необходимо ежегодное прохождение полного обследования для своевременного выявления прогрессирования заболевания и сопутствующих патологий. В подростковом возрасте, в связи с выраженной психоэмоциональной неустойчивостью, большинству детей с ДСТ, часто требуется помощь психолога. Детям с дисплазией соединительной ткани нежелательно проживание в жарком климате.

Физиотерапия

Рекомендуется регулярно проходить сеансы массажа и санаторно-курортное лечение. Из физиопроцедур показаны ультрафиолетовое облучение, иглорефлексотерапия, соляные, йодобромные, сероводородные ванны, грязелечение. По показаниям детям назначается ношение ортопедической обуви, специальных фиксаторов и бандажей.

Медикаментозная терапия

Обычно применяется симптоматическая терапия и метаболические препараты, улучшающие обмен. Такие как L-карнитин, хондропротекторы (глюкозамин в сочетании с хондроитином), препараты кальция и магния, витаминные комплексы, омега-3.

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство у ребенка может потребоваться в случае выраженной дисплазии сустава – вывих или перелом. Также хирургическое вмешательство проводится для коррекции пороков развития сердца и сосудов. Операция делается по строгим показаниям и является средством жизни ребенка и предупреждения осложнений.

Прогноз

Прогноз зависит от степени выраженности дисплазии. Вовремя выявленный тот или иной синдром дисплазии соединительной ткани при комплексном подходе в большинстве случаев дает у детей с изолированными формами благоприятный прогноз. При соблюдении всех рекомендаций врача качество жизни может и не нарушаться. У пациентов с выраженной дисплазией и генерализованными формами высок риск тяжелых осложнений, инвалидизации и ранней смерти.

 

 
Это интересно: